La dyskinésie ciliaire primitive est due à l'immobilité des cils vibratiles, présents principalement à la surface des cellules des voies respiratoires (nez, sinus, bronches) et dans l'oreille. Grâce à leurs battements, ces cils éliminent les particules piégées dans du mucus. Considérée comme très rare, cette maladie affecterait finalement 10 fois plus d'enfants que ce que l'on croyait !
Le plus souvent, le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est suspecté chez des enfants souffrant de bronchites et de rhinosinusites à répétition, avec signes radiologiques de dilatation des bronches. Dans près de la moitié des cas, la maladie est associée à une situation inversée des organes (par exemple cœur à droite), et elle est alors rapidement mise en évidence. Plus rarement, elle n'est évoquée qu'une fois atteint l'âge adulte, en particulier devant une stérilité masculine. La DCP se transmet si les deux parents sont porteurs du gène déficient mais qu'ils ne sont pas atteints eux-mêmes. En pratique, cette affection a beaucoup de points communs avec la mucoviscidose, et les traitements proposés sont souvent comparables.
Selon une étude conduite dans 24 pays européens présentée lors du 18e congrès annuel de la société européenne de pneumologie à Berlin, cette maladie génétique pourrait toucher jusqu'à un enfant sur 3 000, soit dix fois plus que ce qu'estimaient les spécialistes.
"Les standards de traitement, comme par exemple le recours aux médicaments, varient considérablement d'un centre à un autre et selon les pays", constatent encore Claudia Kuehni et ses collègues. "Il est urgent d'obtenir des données scientifiques rigoureuses sur l'efficacité de ces traitements, et de standardiser la prise en charge en Europe" a conclu le groupe de travail de l'ERS.
Source : Communiqué de l'ERS - octobre 2008
